Factores hereditarios del cáncer de colon

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La mayoría de los cánceres colorrectales se descubren en personas sin antecedentes familiares de cáncer colorrectal. A pesar de esto, casi una de cada tres personas que llega a tener cáncer colorrectal tiene otros familiares que lo han padecido. El riesgo es mayor en casos de familiares de primer grado (padre, madre, hermanos o hijos) y cuando el familiar fue diagnosticado antes de los 45 años. En estos casos de alto riesgo las pruebas de detección se inician antes de los 50 años de edad y  si usted ha tenido pólipos adenomatosos o cáncer colorrectal, es importante que informe a sus familiares cercanos para que puedan notificar de esto a sus médicos y comiencen las pruebas de detección a la edad adecuada.

Alrededor del 5% de las personas que padecen cáncer colorrectal presentan cambios genéticos hereditarios (mutaciones) que pueden causar síndromes de cáncer familiar y que pueden llevar a padecer la enfermedad. Los síndromes hereditarios más comunes asociados con el cáncer colorrectal son el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar.

El síndrome de Lynch el síndrome hereditario de cáncer colorrectal más común. Es responsable de 2% a 4% de todos los casos de cáncer colorrectal aproximadamente. En la mayoría de los casos, este trastorno es causado por un defecto hereditario en el gen MLH1 o el gen MSH2, pero cambios en otros genes también pueden causar síndrome de Lynch. Estos genes ayudan normalmente a reparar el ADN que se ha dañado. Los cánceres asociados a este síndrome suelen desarrollarse cuando las personas son relativamente jóvenes y pueden llegar a tener un riesgo de hasta el 80% de padecer cáncer colorrectal durante el transcurso de su vida dependiendo de qué gen esté afectado. Las mujeres con esta afección también tienen un riesgo muy alto de cáncer de endometrio. Otros cánceres asociados con el síndrome de Lynch incluyen el cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, próstata, cerebro, uréteres y vías biliares.

La poliposis adenomatosa familiar es causada por mutaciones en el gen APC que una persona hereda de sus padres. Aproximadamente el 1% de todos los cánceres colorrectales son causados por poliposis adenomatosa familiar. En el tipo más común de la FAP, se desarrollan cientos o miles de pólipos en el colon y el recto de una persona, por lo general a partir de los 10 – 12 años de edad. El cáncer, por lo general, surge en uno o más de estos pólipos tan pronto como a la edad de 20 años. Al cumplir los 40 años, casi todas las personas con FAP padecerán cáncer de colon si no se extrae el colon como medida para prevenir la enfermedad. Las personas con FAP también tienen mayor riesgo de padecer cáncer de estómago, intestino delgado, páncreas, hígado y de algunos otros órganos.

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